什么是严重遗传性疾病？

　　 由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质，在结构或功能上发生了改变所导致的疾病叫遗传病。遗传性疾病一般都有明显的家族史，上下代之间传递，且发病年龄一般都偏早。现在，遗传性疾病已成为危害人民健康的常见病。

　　根据遗传性疾病病人的症状、体征、社会活动功能、疾病的预后和该病再发风险情度，遗传性疾病可分为全部丧失自主生活能力和劳动能力，如重度智力低下；有一定自主生活能力和一定的劳动能力，如先天性耳聋；对健康有一定影晌但并不影晌到生活能力和劳动能力，如多指（趾）等三级。前两级的遗产性疾病都是严重遗传性疾病。

　　严重遗传性疾病的情况比较复杂，对患者的婚育情况应根据各自不同情况进行具体分析后再进行具体指导。如致死性严重遗传性疾病，因存活不到生育年龄便死亡，故谈不上婚育问题；有些迟发性严重遗传性疾病，如成年型多囊肾、痛风等，在未发病以前是可结婚生育的；对慢性进行性严重遗传性疾病，如肌阵孪性癫痫等在病情未加重以前仍能结婚和生育；表现度不同的严重遗传性疾病，如马凡氏综合征，有的表现轻度但婚育后子女可能为重型患者；严重遗传性疾病致病基因携带者或染色体平衡易位者，本人不发病，但可能生出遗传疾病患儿，应引起警惕和注意。

(责任编辑：紫蕾)